Синдром Ретта: что это и как с ним бороться?

Еще каких-то 50 лет назад мир ничего не знал о таком заболевании, как синдром Ретта. Лишь в 1966 году австрийский невролог, педиатр и ученый Андреас Ретт представил медицинскому сообществу комплексное исследование, в котором и раскрыл суть заболевания, вызывающего у детей регрессию психического развития, утрату целенаправленных действий и проявление характерных движений. Впоследствии патология была названа в честь ученого, впервые ее описавшего.

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

Читайте также: Ребенок в 5 лет не говорит вообще? Решение — обследования и занятия

По каким критериям можно диагностировать синдром Ретта?

Одной из наиболее существенных особенностей данного заболевания является то, что отклонения в развитии ребенка начинают проявляться не с рождения, а лишь после пятого-шестого месяцев жизни, реже – после полутора лет. Специалисты диагностируют наличие патологии у ребенка, исходя из наличия таких признаков:

• непропорциональное телосложение (замедляется рост черепа, стоп и кистей рук, что становится более заметным по мере развития туловища ребенка);
• характерные стереотипные движения рук, которые напоминают стискивание, потирание, хлопки, постукивание;
• сложности с речью (к двум годам девочка может совсем перестать говорить);
• задержка психоэмоционального развития, утрата интереса к окружающему миру;
• раздражительность, которая сопровождается длительными периодами плача и крика;
• утрата приобретенных навыков движения, отсутствие координации и баланса;
• спазматические приступы, которые могут прогрессировать до эпилептических;
• ходьба на прямых ногах, невозможность согнуть колени;
• искривление позвоночника или сколиоз тяжелой степени;
• заглатывание воздуха, частое и поверхностное дыхание (редко отмечаются случаи неожиданной остановки дыхания);
• слабость и атрофия мышц;
• потливость рук и ног;
• бледность кожи;
• пониженная температура всего тела;
• сбои сердечного ритма.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют 4 переломных стадии прогрессирования заболевания:

1. Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
2. Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
3. Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
4. Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Читайте также: Признаки отставания развития ребенка в 2 года

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

• Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.
• Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.
• Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими. Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.
• Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию. Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.
• Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.
• Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.
• Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.
• Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Дата публикации: 04.02.2019. Последнее изменение: 19.03.2024.